笑笑是个爱喝水的女孩，看到她每天很多喝水，家长一开始觉得很欣喜，可他们逐渐发现笑笑比其他孩子长得慢，并且经常说腿痛，连走路姿态都逐渐不正常。更糟糕的是，笑笑视力下降得很快，突然间就看不清楚了，这让家长吓坏了。
查看发现，笑笑患上的是范可尼综合征，这是一种十分稀有的肾小管功用障碍疾病。因为该疾病的病因很杂乱，现在很难断定其精确的发病率，但因为疾病稀有加之危害性大，2018年它被正式列入国家卫健委拟定的《第一批稀有病目录》中。
范可尼综合征病因杂乱，儿童患者多为遗传性要素，由各种遗传代谢性疾病所造成的，如半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆状核变性、胱氨酸病等；成年患者常继发于免疫疾病、肾脏疾病、金属中毒和药物危害等，如继发于多发性骨髓瘤、枯燥综合征、重链疾病以及露出于顺铂、阿德福韦等毒素或药物中。
上述种种要素导致肾脏近端肾小管功用呈现反常，使得在肾小管中需求收回的多种人体重要物质，如钾、磷、钠、钙、尿酸、碳酸氢根等没有收回到体内，而经过尿液排走了，由此产生了低钾血症、低磷血症、低尿酸血症、低钠血症、低钙血症和代谢性酸中毒等。
临床上，不少孩子就会呈现多饮多尿、成长发育缓慢、骨痛、骨折和佝偻病等体现，更严峻的还会呈现肾功用反常，乃至产生肾衰竭。
尿液查看则会发现那些本该被收回的物质增多了，包含尿糖、尿钠、尿钾、尿磷、尿钙和很多尿氨基酸，有些患儿还会有轻度的小分子蛋白尿阳性。除此之外，因为病因不同，部分患儿还或许会呈现肝脏、眼睛、听力和神经系统等肾脏外的体现，在确诊时有必要全面查看。
范可尼综合征也并非无药可治，尽管现在还没有铲除方法，但能够精确的经过孩子的状况，将肾脏丢掉的物质补回来，比如说弥补磷酸盐、钾盐、钠盐等，只需准时服药，定时随访，不影响孩子的成长发育。
要提示的是，范可尼综合征临床体现多样杂乱且非典型，十分有可能会呈现误诊和漏诊，家长们假设发现孩子呈现多饮多尿、成长缓慢、骨折、骨痛和佝偻病等体现能够到肾脏科进一步排查，做到早发现、早医治，防止骨骼变形的产生。
文：匡新宇（上海市儿童医院肾脏风湿免疫科副主任医师） 图：文汇报材料相片 修改：李晨琰 责任修改：唐闻佳
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